Het verband tussen ziekten en de menselijke genen: Endeavour helpt

Korte tekst

Menselijke cellen bevatten 46 chromosomen en elk van hen bevat op hun beurt duizenden genen. Deze kleine DNA-fragmenten hebben elk een specifieke functie en samen laten zij toe dat een cel functioneert.

Als een of meerdere genen wijzigen, kan een gen zijn oorspronkelijke taken niet meer uitvoeren waardoor een biologisch proces compleet verstoord kan worden. Gevolg is: een ziekte.

Het voorbeeld van het syndroom van Down (mongolisme) is welbekend. Het verband leggen tussen afwijkende genen en de daaraan gekoppelde ziekte behoort tot de meest opwindende uitdagingen van de hedendaagse wetenschap.

Het ENDEAVOUR systeem laat toe om te voorspellen welke gebieden uit het DNA de grootste waarschijnlijkheid hebben om bij afwijkingen een ziekte te veroorzaken.

interactiviteit:

In het eerste deel van de demonstratie zullen we het syndroom van Usher bekijken, een ziekte die tot blindheid en doofheid leidt.Tot nu toe weten we dat er 8 genen zijn die bij wijziging het syndroom van Usher veroorzaken. In de demonstratie gaan we ervan uit dat we nog niet weten welke genen meespelen en we zullen ENDEAVOUR laten voorspellen welk het meest waarschijnlijke gen is.

Terugvinden wat we al wisten is natuurlijk niet erg boeiend maar daarom zullen we in het tweede deel van de demonstratie proberen enkele nieuwe voorspellingen te doen.

Langere tekst

De menselijke cellen bevatten 46 chromosomen en elk van hen bevat op hun beurt duizenden genen. Deze kleine DNA-fragmenten hebben elk een specifieke functie en samen laten zij toe dat een cel functioneert. Genetische ziekten worden veroorzaakt als een of meerdere genen wijzigen.

Door deze wijzingen kan een gen zijn oorspronkelijke taken niet meer uitvoeren waardoor een compleet biologisch proces verstoord kan worden. Bijgevolg wordt men ziek.

Het voorbeeld van het syndroom van Down (mongolisme) is wel bekend. Van chromosoom 21 zijn er normaal 2 kopieën, personen met het Down syndroom hebben er 3.

De voornaamste kenmerken van het syndroom van Down zijn bekend: een mentale achterstand en een vervorming van het gelaat.

Tijdens de laatste 50 jaar werden verschillende genen ontdekt waarbij een verandering een ziekte tot gevolg heeft.

Maar er zijn nog heel wat ziekten die niet verklaard kunnen worden. Het verband ontdekken tussen afwijkende genen en de daaraan gekoppelde ziekte, behoort tot de meest opwindende uitdagingen van de hedendaagse wetenschap.

Maar om de juiste oorzaak van een ziekte te bepalen moet men soms zoeken in een gebied van het DNA met honderden mogelijke verantwoordelijke genen. Het ENDEAVOUR systeem laat toe te voorspellen welke genen de meest waarschijnlijke oorzaak zijn van de ziekte.

In het eerste deel van de demonstratie zullen we het syndroom van Usher bekijken, een ziekte die tot blindheid en doofheid leidt.

Tot nu toe weten we dat er 8 genen zijn die bij wijziging het syndroom van Usher veroorzaken. In de demonstratie gaan we ervan uit dat we nog niet weten welke genen meespelen en we zullen ENDEAVOUR laten voorspellen welk het meest waarschijnlijke gen is dat Usher veroorzaakt.

Voorspellen wat we al wisten is natuurlijk niet erg boeiend maar daarom zullen we in het tweede deel van de demonstratie proberen enkele nieuwe voorspellingen te doen. Daarvoor zullen we gebruik maken van de meest recente inzichten om tijdens de demonstratie zelf nieuwe kennis te verwerven.

Het wordt een primeur voor de bezoekers van de Wetenschapsweek.

Engelse tekst

Title: ENDEAVOUR helps to discover novel disease-gene associations.

Every human cell contains 46 chromosomes and each chromosome hosts thousands of genes. Genes are small DNA fragments that have a specific function and, all together, they allow a cell to work. Genetic diseases are diseases caused by an alteration of one or several genes.
Because of an alteration, a gene can not perform its original function and thus a whole biological process can be disrupted, leading to a disease.
A well known example is the Down Syndrome which is the disease resulting from having three copies of chromosome 21, instead of two copies.
The Down Syndrome main phenotypes are mental retardation and face malformation. In 50 years, we have discovered many genes that are known to cause a disease when altered.
However, some diseases remain unexplained and finding disease causing genes is one of the most exciting challenge that the science offers nowadays.
In some cases, a disease can be linked to a region that contains hundreds of genes and this demonstration is about using our tool, ENDEAVOUR, to predict which genes within the region are the most promising ones.
 

In the first part of the demonstration, we will consider the Usher Syndrome: a disease that leads to deafness and blindness.
Until now, 8 genes are known to cause Usher Syndrome when altered. In this demonstration, we will pretend that one disease causing gene is unknown and see if ENDEAVOUR predicts it is a promising gene.
Finding back what we already know is interesting but it is not our final aim, that's why, in a second part, we will use the tool with one of the latest discovery in the field (thus not yet known at the time of writing) to show how powerful ENDEAVOUR can be with novel predictions.